Quel soutien les associations de patients atteints de maladies rares apportent-elles aux chercheurs et quelles sont leurs attentes à l'égard de la recherche ? C'est le sujet de l'enquête menée auprès d'un échantillon d'associations de l'Union européenne par Eurordis (1) et le Centre de sociologie de l'innovation de l'Ecole des mines de Paris. Cette étude est présentée aujourd'hui à Bruxelles, dans le cadre d'un colloque sur le thème « Bâtir un pont entre les malades et la recherche », organisé par Eurordis et E-Rare (2), sous l'égide du commissaire européen à la Recherche, Máire Geoghegan-Quinn.

Mieux cerner la maladie

Les maladies rares constituent un cas à part parce qu'elles sont encore mal connues et le plus souvent dépourvues de traitement. L'isolement des patients, du fait de leur faible nombre dans chaque pathologie (parfois une dizaine seulement au niveau européen) les ont conduits à se regrouper en associations pour tenter d'intéresser chercheurs et médecins à leur cause. L'essor spectaculaire de l'Association française contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon, qui est à la tête d'un budget de recherche de 60 millions d'euros, fait figure d'exception dans un paysage européen où plus de la moitié des associations ont un budget total inférieur à 30.000 euros, voire pas de budget du tout pour plus de 5 % d'entre elles. Mais qu'elles soient petites ou grandes, riches ou pauvres, elles sont très investies dans la recherche. 

Plus d'un tiers des associations de l'échantillon contribuent ainsi au budget des laboratoires. Elles financent ou cofinancent majoritairement des projets spécifiques concernant leur maladie, permettent l'acquisition d'un équipement bien déterminé ou encore prennent en charge une thèse ou un stage postdoctoral. « Ces financements interviennent à la marge par rapport au fonctionnement des laboratoires, mais peuvent jouer un rôle de catalyseur, crucial au démarrage d'un travail de recherche » , analyse Vololona Rabeharisoa, professeur au Centre de sociologie de l'innovation de l'Ecole des mines de Paris. Contrairement à ce qu'on pourrait imaginer de la part de malades engagés dans une course de vitesse avec une maladie mortelle, le soutien à la recherche fondamentale (sur les origines génétiques ou les mécanismes de la maladie) est une priorité. Deux tiers des associations de l'échantillon la soutienne et elle arrive en tête en termes de contribution (50 %) devant la recherche de traitements (38 %) ou de tests de diagnostic (36 %). « Les malades ont intégré que sans une bonne compréhension de la maladie, on ne réussirait pas à les soigner », explique Vololona Rabeharisoa.  

« Pour autant, l'apport financier n'est pas l'essentiel de la contribution des associations », poursuit-elle. La plupart d'entre elles s'emploient, avant tout, activement à nouer des liens avec les spécialistes pour développer les connaissances autour de leur maladie. Cela va, pour près de la moitié d'entre elles jusqu'à la définition de projets de recherche avec les scientifiques ou à la participation à la conception des essais cliniques.

Des progrès restent à faire 

Les associations jouent également un rôle crucial dans la mobilisation des patients susceptibles de participer à ces essais cliniques, ainsi que dans l'établissement du profil clinique de la maladie. En effet, dans des pathologies où les malades sont peu nombreux et les symptômes diversifiés, connaître le vécu de la maladie est précieux pour les chercheurs. « L'actif unique des associations, ce sont les malades qu'elles représentent », observe Vololona Rabeharisoa. Sans elles, le travail des chercheurs et des médecins serait beaucoup plus difficile, voire impossible. Beaucoup en sont conscients et considèrent les associations comme de véritables partenaires (lire ci-dessous).

Pour autant, les associations estiment qu'il y a encore des progrès à faire. Un tiers ne sont pas satisfaites des informations qu'elles ont obtenues en retour des projets qu'elles avaient financés. Et 40 % se sentent incapables de juger si les résultats des recherches qu'elles ont soutenues ont été ou non pertinents. Plus généralement, le nombre trop faible de chercheurs et de médecins travaillant sur ces pathologies, le manque de coordination entre les spécialistes et la difficulté à identifier les patients demeurent aux yeux des associations les principaux obstacles au progrès de la recherche sur les maladies rares.

Enfin, si elles sont très actives, les associations n'ont pas pour autant pour ambition de substituer aux pouvoirs publics. Parce que leurs moyens financiers sont limités, elles attendent en particulier de ces derniers qu'ils continuent à soutenir la recherche aussi bien fondamentale que thérapeutique, notamment en finançant les infrastructures et les institutions de recherche.

(1) Eurordis est une fédération européenne d'associations de patients atteints de maladies rares.(2) E-Rare est un réseau de 10 structures, dont l'Agence nationale de la recherche en France, responsables des programmes de recherche publics dans les maladies rares.

CATHERINE DUCRUET

Tous droits réservés (2010) LES ECHOS

30 millions d'Européens concernés

· Une maladie est dite « rare » ou « orpheline » quand elle touche moins de 1 personne sur 2.000.

· Selon les estimations, on dénombre entre 5.000 et 7.000 maladies rares.

· 80 % de ces maladies sont d'origine génétique et se caractérisent par un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.

· Une très grande majorité sont graves et réduisent considérablement l'espérance de vie : 35 % des patients décèdent avant un an, 10 % entre un et cinq ans, 12 % entre cinq et quinze ans.

· En Europe, elles concernent de 3 à 4 % des naissances et 6 % de la population, soit 30 millions d'Européens.

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