Les Echos : Vous êtes présidente du Groupe maladies rares du Leem (Les entreprises du médicament, mais aussi PDG d'Actelion France. Pouvez-vous nous présenter rapidement ce groupe suisse peu connu ? 

Annick Schwebig : Actelion fait partie des nombreux petits laboratoires qui interviennent dans le domaine très vaste des maladies rares. Il a dégagé un chiffre d'affaires de 1,7milliard de francs suisses en 2009 et ses investissements dans la recherche ont représenté plus de 20% de ce montant.

Dans quelles pathologies intervenez-vous ? Et combien de personnes sont-elles touchées par ces maladies rares en France ?

Actelion commercialise deux médicaments. L'un, Tracleer, est utilisé dans deux indications : l'hypertension artérielle pulmonaire et les ulcères digitaux sévères de la sclérodermie. Ces affections touchent 2.000 à 3.000 personnes pour la première, et environ 500 personnes pour les seconds. Le second traitement, Zavesca, est approuvé dans la maladie de Gaucher de type 1 et dans la maladie de Niemann Pick, qui sont des affections héréditaires du métabolisme. Le nombre de patients est faible : 400 patients dans le premier cas, dont 250 actuellement traités par un des médicaments disponibles, et 40-50 personnes pour lesquelles le diagnostic de Niemann Pick a été posé.

Quelles sont les actions du Leem dans le domaine des maladies rares ?

En 2002, le Leem a créé un groupe dédié à ces seules maladies qui, depuis, travaille en collaboration étroite avec les associations de patients. Ses objectifs sont divers : favoriser la connaissance, aider les malades, favoriser la recherche dans ce domaine. Pour donner quelques exemples d'actions récentes, nous avons organisé fin octobre 2009, en partenariat avec le pôle de compétitivité Eurobiomed, un grand colloque qui s'est tenu à Montpellier sur le thème des leviers de la R&D pour les maladies rares. Nous soutenons par ailleurs le GIS-Institut des maladies rares en matière de partenariat recherche publique - recherche privée. Et nous préparons en ce moment un colloque qui se tiendra en juin 2010, dans la suite du lancement du 2e plan maladies rares en France.

Nous travaillons également avec l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) pour trouver des solutions de maintien de la commercialisation d'un produit utilisé hors autorisation de mise sur le marché (AMM) dans une maladie orpheline lorsqu'un laboratoire décide d'arrêter la commercialisation de ce médicament qui avait une AMM pour une autre indication. Nous ne sommes pas seuls à intervenir dans ce genre de cas puisque participent également aux décisions les associations de malades et les médecins des centres de référence et des centres de compétences. L'objectif : mettre en place un système qui permette aux malades de recevoir le traitement s'il est efficace, ce quelle que soit la raison pour laquelle le laboratoire a pris la décision d'arrêter de le commercialiser.

Quel bilan tirez-vous du 1er plan maladies rares 2005-2008 ?

Nous pouvons être à la fois fiers et heureux du lancement de ce premier plan il y a cinq ans. Il a permis d'organiser la prise en charge de certaines pathologies, grâce à la création de centres de références et de centres de compétences. Pour prendre un exemple, il existe aujourd'hui un centre de référence sur l'hypertension artérielle pulmonaire à Clamart, qui travaille en réseau avec les centres régionaux de compétence, permettant ainsi aux patients d'être suivi dans un centre proche de leur domicile. Cette organisation permet au corps médical et aux chercheurs de travailler ensemble afin d'améliorer les connaissances sur la pathologie. Au total, 131 centres de référence et 501 centres de compétences existent actuellement sur le territoire français.

Pouvez-vous nous dire quelques mots du 2e plan ?

Le groupe maladies rares du Leem a participé à plusieurs groupes de travail pour la définition du plan. Une réunion de synthèse s'est tenue en janvier de cette année, d'où beaucoup d'idées sont ressorties. Je ne peux malheureusement pas vous en dire plus car le professeur Gil Tchernia, qui pilote la conception de ce nouveau plan, ne rendra public ce 2e plan que fin avril 2010.

Certains pensent que les laboratoires pourraient faire plus pour lutter contre les maladies rares. Qu'avez-vous à leur répondre ?

Je ne vois pas bien d'où viennent ces critiques... Le Leem participe à des initiatives coûteuses. Par exemple, en subventionnant Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, les associations, Alliance maladies rares et Eurordis.

Quant aux laboratoires, c'est un peu plus complexe car chacun détermine sa politique en matière de recherche. Je vous rappelle qu'il faut, en ce domaine comme pour les autres maladies, en passer par les mêmes étapes de développement. Mais la recherche fondamentale est parfois plus compliquée car les maladies sont mal connues. De même, lors de la phase de recherche pré-clinique, il n'y a souvent pas de modèles animaux, ce qui nécessite d'en créer de toutes pièces. Les protocoles d'étude de recherche clinique sont par ailleurs difficiles à mettre en place du fait du faible nombre de patients, de la méconnaissance de la pathologie et de l'absence d'études épidémiologiques.

Pour résumer, la recherche sur les maladies rares est aussi longue et à peu près aussi coûteuse que celle sur les autres pathologies. Avec un risque d'échec souvent plus élevé. Mais je dois dire que la recherche clinique est en France plus aisée que dans certains pays, surtout depuis la mise en place des centres de référence et des centres de compétences.

PROPOS RECUEILLIS PAR MARIANNE BLIMAN, Les Echos

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