La contribution des associations de patients au travail des chercheurs et médecins est déterminante comme en témoignent José Sahel, directeur scientifique de l'Institut de la vision et chef de service au Centre hospitalier des Quinze-Vingts à Paris et à la Fondation Rothschild, et Claude Ferec, professeur de génétique au Centre hospitalier universitaire de Brest et directeur d'unité Inserm. Tous deux travaillent principalement sur des maladies rares et entretiennent des relations régulières avec les associations de patients.

Des tests de diagnostic 

« Quand j'ai créé mon laboratoire à Brest dans les années 1980, ce sont les parents de jeunes malades atteints de mucoviscidose qui m'ont convaincu de me lancer dans la recherche du gène responsable de cette maladie, explique Claude Ferec. Ils ont organisé des collectes de fonds et m'ont permis d'accéder aux échantillons biologiques nécessaires à mon travail de généticien. » Finalement, ce sont des chercheurs américains qui vont trouver les premiers le gène incriminé, mais Claude Ferec réalisera ensuite un travail très important sur les mutations du gène responsables de la maladie. Avec notamment, à la clef, la mise au point d'un test de diagnostic qui vient en appui du diagnostic clinique ou qui peut être utilisé pour le diagnostic prénatal quand il y a déjà un enfant atteint de cette maladie dans la famille. Claude Ferec est maintenant engagé dans une nouvelle aventure avec des patients atteints de pancréatite chronique, une maladie qui touche une soixantaine de familles en France, familles qu'il n'aurait pas pu identifier sans l'association qui les regroupe.

Les malades ont aussi accompagné le travail de recherche de José Sahel depuis ses débuts à Strasbourg. C'est donc naturellement que la Fédération des aveugles et handicapés visuels de France a été membre fondateur de la Fondation Voir et entendre, dirigée par José Sahel, aux côtés des Quinze-Vingts, de l'université Pierre-et-Marie-Curie, de l'Inserm et de l'Institut Pasteur. Cette fondation gère une part importante des programmes de l'Institut de la vision.

Le contact, une vraie motivation 

« Mais la fondation est aussi très impliquée dans des projets technologiques liés au handicap, explique José Sahel. A côté du panel d'experts scientifiques, nous avons aussi constitué un panel de patients qui testent les innovations. Ce sont eux qui les utiliseront ensuite et leurs commentaires sont précieux. »  

Sur un plan plus psychologique, le contact avec les patients est aussi très motivant. « La pancréatite chronique est une maladie complexe et nous n'aurions peut-être pas eu l'audace de nous lancer dans cette aventure si les familles n'y avaient pas cru encore plus que nous », avoue Claude Ferec. « Ils jouent un rôle déterminant dans le soutien aux projets à risque », confirme José Sahel. Et leur rencontre peut être une vraie révélation pour certains chercheurs fondamentalistes qui n'ont guère fréquenté que leurs pairs. « Au début de ma carrière, j'ai pu attirer un chercheur très brillant qui travaillait sur la rétine de la salamandre, se rappelle José Sahel. Il s'était juré de ne faire que de la recherche fondamentale. Puis, il a rencontré des malades et il porte aujourd'hui un projet applicatif très ambitieux. Et quand des aveugles de l'association Yvoir ont organisé un périple en tandem, en France, il a été le premier à y participer ! »

C. D.

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